Diagnostyka choroby trzewnej - badania serologiczne i biopsja błony śluzowej jelita cienkiego

 

Choroba trzewna - co to jest, jakie są jej przyczyny?

Choroba trzewna, czyli celiakia lub nietolerancja glutenu, jest schorzeniem bardzo często dotykającym Polaków - częstość jego występowania szacowana jest na 1:100 osób, prawidłowo diagnozowana jest jednak tylko niewielka część wszystkich przypadków. Związane jest to w dużej mierze z bardzo niespecyficznymi objawami pojawiającymi się w przebiegu tego schorzenia.

Choroba trzewna oznacza trwałą nietolerancję glutenu, który jestem białkiem roślinnym zawartym w ziarnach wielu rodzajów zbóż, na przykład pszenicy, żyta, owsa czy jęczmienia. W przypadku osób cierpiących na chorobę trzewną, gluten powoduje zanikanie kosmków jelitowych - są to struktury rozmieszczone na powierzchni błony śluzowej jelita cienkiego, odpowiedzialne za procesy wchłaniania składników pokarmowych. Zanikanie kosmków jelita cienkiego skutkuje zaburzeniem procesów wchłaniania, co z kolei powoduje występowanie różnorodnych objawów klinicznych.

Przyczyny rozwoju choroby trzewnej nie zostały jeszcze dokładnie poznane, wymienia się wśród nich predyspozycje genetyczne, immunologiczne czy środowiskowe. Specjaliści wskazują, że zasadnicze znaczenie w powstawaniu choroby trzewnej ma czynnik genetyczny, jednak bodźcem do ujawnienia się tego schorzenia mogą być takie czynniki jak na przykład infekcje, przewlekły stres czy zmiany hormonalne wywołane okresem dojrzewania, ciążą czy menopauzą. Choroba trzewna może pojawić się w dowolnym wieku - często wykrywa się ją u małych dzieci, młodzieży, jak i osób dorosłych. U kobiet występuje dwa razy częściej niż u mężczyzn.

Nietolerancja glutenu - objawy

Wyróżnia się pełnoobjawową, skąpoobjawową oraz utajoną postać choroby trzewnej - w zależności od rodzaju, u chorego występują inne symptomy. Postać pełnoobjawowa celiakii to klasyczna postać choroby, jest ona najłatwiejsza do zdiagnozowania. W jej przebiegu pojawiają się takie dolegliwości jak utrata wagi, wzdęcia, zaparcia, biegunki, bóle brzucha czy zaburzenia rozwojowe (niski wzrost, nadpobudliwość) w przypadku dzieci.

Zdecydowanie częściej mamy jednak do czynienia z chorobą trzewną skąpoobjawową, której diagnostyka jest znacznie trudniejsza z powodu występowania niespecyficznych dolegliwości. Wśród nich wymienia się niedokrwistość, zmiany skórne, podwyższony poziom cholesterolu, bóle kości, bóle stawów, stany depresyjne, zanik szkliwa zębowego, zaburzenia płodności czy zaburzenia cyklu menstruacyjnego.

Utajona postać choroby trzewnej polega na obecności we krwi przeciwciał dla niej charakterystycznych, podczas gdy obraz jelita cienkiego jest prawidłowy i nie występują żadne objawy schorzenia. Postać utajona w wielu przypadkach przekształca się w postać skąpoobjawową lub pełnoobjawową w miarę upływu czasu.

Diagnostyka choroby trzewnej - badania serologiczne i biopsja błony śluzowej jelita cienkiego

W dzisiejszych czasach istnieje kilka rodzajów badań pozwalających na wykrycie choroby trzewnej - do najważniejszych zalicza się testy serologiczne, biopsję kosmków jelitowych oraz badanie genetyczne. W przypadku tych dwóch pierwszych badań ogromne znaczenie ma niestosowanie diety bezglutenowej przed ich wykonaniem, ponieważ zaburzy to prawidłowe rozpoznanie.

W diagnostyce choroby trzewnej najpowszechniej stosowanie są badania serologiczne, polegające na pomiarze poziomu przeciwciał specyficznych dla tego schorzenia. Są to przeciwciała anty-tTG (przeciwko transglutaminazie tkankowej), EmA (przeciwko endomyzjum), DGP (przeciwko deamidowanej gliadynie), ARA (przeciwko retikulinie) oraz AGA (przeciwko gliadynie). Wyniki oceny poziomu przeciwciał tTg, EmA oraz DGP cechują się wysoką swoistością i czułością, przez co wykazują dużą diagnostyczną wartość. W przypadku pomiaru stężenia przeciwciał ARA i AGA wartość diagnostyczna jest mniejsza, obecnie więc nie jest on zalecany w wykrywaniu choroby trzewnej. Obecność charakterystycznych dla niej przeciwciał potwierdza występowanie choroby prawie jednoznacznie, brak tych przeciwciał jej natomiast nie wyklucza, ponieważ część pacjentów nie produkuje ich w ogóle.

Kluczowym badaniem w wykrywaniu choroby trzewnej jest biopsja błony śluzowej jelita cienkiego, która pozwala na określenie stopnia zaniku kosmków jelitowych. Aby biopsja mogła zostać przeprowadzona prawidłowo, konieczne jest pobranie co najmniej 4 niewielkich fragmentów błony śluzowej. Fragmenty te są następnie badane mikroskopowo, oceniana jest obecność trzech zmian charakterystycznych dla choroby trzewnej - te zmiany to zanik kosmków jelitowych, przerost krypt jelitowych i nadmierna ilość limfocytów śródnabłonkowych. Pobrane podczas biopsji fragmenty oceniane są wg zmodyfikowanej skali Marsha, która przedstawia się następująco:

• typ 0 - prawidłowa błona śluzowa jelita cienkiego, nie ma żadnych zmian morfologicznych,
• typ 1 - typ naciekowy, prawidłowa budowa kosmków jelitowych i krypt jelitowych, obecny obfity naciek limfocytów śródnabłonkowych,
• typ 2 - typ rozrostowy, obecny przerost krypt jelitowych i naciek limfocytów śródnabłonkowych,
• typ 3 - typ destrukcyjny, obecny jest przerost krypt jelitowych i naciek limfocytów, ponadto stwierdza się też zanik kosmków jelitowych (zanik łagodny - typ 3a, zanik znaczny - typ3b i zanik całkowity - typ 3c),
• typ 4 - typ hipoplastyczno-zanikowy, prawidłowa budowa krypt jelitowych i prawidłowa liczba limfocytów, występuje natomiast zanik całkowity kosmków jelita cienkiego.

Dla choroby trzewnej charakterystyczny jest typ 2 (świadczy on jednak, że schorzenie nie rozwinęło się jeszcze w pełni) i typ 3 w skali Marsha.

Badanie genetyczne w kierunku choroby trzewnej

Bardzo ważnym badaniem w diagnostyce choroby trzewnej jest także badanie genetyczne. Ten test na nietolerancję glutenu polega na laboratoryjnej analizie DNA osoby badanej w celu sprawdzenia, czy obecne są w nim charakterystyczne dla choroby trzewnej warianty genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Warianty te znajdują się w materiale genetycznym 96% chorych, ich brak więc pozwala na wykluczenie schorzenia z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością. U ok. 30% osób z genami celiakii nie występują natomiast żadne objawy choroby.

Wykonanie testu genetycznego jest bardzo proste, niezbędny do analizy DNA pozyskiwany jest zazwyczaj z niewielkiej ilości krwi lub śliny pacjenta - obecnie takie testy można przeprowadzić nawet nie wychodząc z domu.

Badanie wykonuje się tylko raz w ciągu życia, gdyż nasz materiał genetyczny nie zmienia się (wynik testu obowiązuje już zawsze). Ponadto, nie ma żadnych przeciwwskazań do zrobienia testu - jest on niezależny od obecnego stanu zdrowia pacjenta.

Testy genetyczne pod kątem choroby trzewnej przeznaczone są przede wszystkim dla osób, u których podejrzewa się jej występowanie, a wyniki badań serologicznych nie są jednoznaczne. Testy na nietolerancję pokarmową zalecane są również dla osób z grupy ryzyka zachorowania - zalicza się do nich krewnych osób z już zdiagnozowaną chorobą czy pacjentów cierpiących na cukrzycę typu 1-go, zespół Turnera czy zespół Downa (choroba trzewna często rozwija się w ich przebiegu). Test genetyczny jest także świetnym rozwiązaniem dla takich osób, które przeszły na dietę bezglutenową bez wykonania biopsji błony śluzowej jelita cienkiego czy testów serologicznych.